宜昌第三代试管婴儿筛查什么病?
宜昌第三代试管婴儿可以筛查常见的染色体异常、遗传代谢性疾病和单基因病等。
染色体异常、遗传代谢性疾病、单基因病
染色体异常
染色体异常是指人类染色体结构或数量发生变异,其中比较常见的是唐氏综合征。据统计,我国每年新出生的唐氏综合征患者约为4万例,而采用第三代试管技术进行筛查可以有效降低唐氏综合征在胎儿中的检出率。此外还可以检测其他常见的染色体异常如爱德华综合征和帕塞里尼安综合征等。
遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是指由于人体自身酶系统缺陷或功能障碍引起的一类特殊遗传性疾病,助孕括苯丙酮尿症、地中海贫血等。这些疾病早期无明显临床表现,但会对婴儿的生长发育和智力发育造成不良影响。通过第三代试管技术可以在胚胎着床前检测出携带遗传代谢性疾病基因的胚胎,从而避免这些疾病的出现。
单基因病
单基因病是由单一基因突变引起的一类遗传疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。采用第三代试管技术可以在胚胎着床前筛查出携带有单基因突变的胚胎,从而降低这些疾病在后代中的发生率。